אפילפסיה (Epilepsy) ששכיחותה באוכלוסיה הינה 1%, היא מחלה נויורלוגית, או במלים אחרות הפרעה בפעילות החשמלית במוח, אשר גורמת להתקפים הכוללים פרכוסים, שינויים התנהגותיים וחוסר מודעות לסביבה. לא רבים יודעים, אך אפילפסיה הינה מחלה מורכבת, שמשקפת מגוון של תסמונות נוירולוגיות.
אבחון אפילפסיה אצל ילדים הינו תהליך מורכב, ולעתים ארוך, כאשר טיפולים חדשים יוצאים לשוק כל הזמן והטיפול משתנה בהתאם. תהליך האבחון חשוב, לשם הבנת הסיבות לפרכוסים ומתן המלצה לטיפול הנכון ביותר למטופל. כשמדובר בהתפתחות הילד, הגורמים לאפילפסיה לרוב הינם גנטיים והם יכולים לגרום לסוגים שונים של תסמונות אפילפטיות, החל ממחלות עם סימפטומים קלים ועד סימפטומים קשים ובלתי הפיכים. יכולות להיות סיבות נוספות, שאינן גנטיות, כגון: דימומים, גידולים מוחיים וחבלות ראש.
אבחון אפילפסיה אצל ילדים, מבוצע על ידי נוירולוג/ית מומחה לאפילפסיה, שמפנה בדרך כלל לבדיקת EEG המנטרת את הפעילות המוחית החשמלית ומצביעה על מקורות הפעילות האפילפטית )הבדיקה מתבצת בערנות , בשינה, לאחר חסך שינה, ועוד) ו/או לבדיקתMRI המיועדת לזהות גורמים לאפילפסיה כגון: גידולים, דימומים, אוטמים, ושינויים מבניים מולדים במעטפת המוח, היכולים לגרום לאפילפסיה. במסגרת תהליך האבחון, בדרך כלל ישלח הנוירולוג/ית את הילד גם לבדיקות מעבדה, כגון: בדיקות דם, שתן ונוזל עמוד שדרה.
עוד על אבחון וטיפול באפילפסיה- לחצו כאן
מטופלים שאובחנו כסובלים מאפילפסיה ונתקפים בפרכוסים, יכולים לסבול ממגוון תסמונות אפילפטיות, פירוט ניתן למצוא כאן בהמשך הכתבה. הטיפול באפילפסיה ובתסמונות אפילפטיות כולל טיפולים תרופתיים וטיפולים שאינם תרופתיים כמו טיפול בדיאטה קטוגנית, קוצב וגאלי, ניתוחים מסוימים ובשנים האחרונות אף טיפול בקנאביס רפואי. חלק מהתסמונות האפילפטיות, שמתבטאות גם בפגיעה התפתחותית, מוגדרות 'אנצפלופטיות אפילפטיות', ואלו לרוב מתבטאות בפרכוסים עמידים לתרופות המקובלות המשמשות לטיפול באפילפסיה.
כשם שיש עשרות סוגים של התקפים אפילפטיים, כך גם יש סוגים רבים של תסמונות אפליפטיות.
יש מספר תסמונות המוגדרות כ'אנצפלופטיות אפילפטיות', קרי ריבוי פרכוסים או פעילות אפילפטית מסיבית, בתרשים EEG הגורמת לירידה בתפקוד.
ברוב המקרים, מדובר בפרכוסים עמידים לתרופות המקובלות המשמשות לטיפול באפילפסיה.
אלה כוללות את:
תסמונת Infantile Spasms מתבטאת בבעיכוב התפתחותי ולרוב מתפתחת מגיל 3 חודשים ועד שנתיים. התסמונת כוללת התכווצויות ינקות- פרכוסים שנמשכים מספר שניות ומתבטאים בהתכווצות של הגפיים והראש. הם יכולים להיות מגוונים, כלליים או מוקדיים (פוקאליים).
הסיבות להתפתחות של התסמונת לא תמיד ידועות, לעתים מדובר בהפרעות מבניות במוח וגורמים גנטיים.
רוב התינוקות ששורדים את המחלה, נותרים עם פגיעות קוגניטיביות ופרכוסים מתמשכים, וחלקם עשויים לפתח תסמונת אפילפטית נוספת סביב גיל 3.
אבחון התסמונת נעשה על סמך תיאור קליני של הההורים ובדיקת אא"ג לפעילות החשמלית השל המוח. הטיפול המקובל הינו טיפול תרופתי והוא מצריך מעקב רפואי קפדני.
תסמונת לנוקס גסטו (Lennox Gestaut Syndrome – בקיצור LGS) הינה תסמונת נדירה, שבדרך כלל מתפתחת לפני גיל 4. התסמונת מערבת עיכוב התפתחותי בילדות המאופיין בפגיעה קוגניטיבית עד כדי פיגור שכלי ואוטיזם, ומלווה בפרכוסים יומיים כלליים וחלקיים בעלי מאפיינים
מניחים שמקור התסמונת הוא גנטי, אך לא תמיד בבדיקות ניתן לאתר נמצא הגן הגורם למחלה.
אבחון התסמונת מתבצע על סמך סימנים קליניים, בדיקת EEG ו EEG ואמצעי הדמיה כמו תהודה מגנטית. הטיפול בתסמונת מאתגר ביותר ומשלב בדרך כלל תרופות מסוגים שונים. טיפולים נוספים יכולים לכלול: השתלת קוצב בעצב הוואגוס ודיאטה קטוגנית. כאשר הפרכוסים מלווים בנפילות קשות, לעתים יוצע ניתוח מסוג "קורפוס קלוזוטומי", שבמהלכו מבצעים הרופאים הפרדה (חלקית) בין שתי אונות המוח.
תסמונת דרווט (Dravet Syndrome), היא תסמונת אפילפטית נוירו-התפתחותית, שמתחילה בד"כ בגילאי 8-5 חודשים. מדובר במחלה גנטית, אשר ברוב המקרים מתפתחת אקראית אצל הילד ולא מורשת מההורים.
התסמונת מתבטאת בסוגי התקפים אפילפטיים שונים, כאשר ההתקף הראשוני לרוב מתבטא בפרכוס חום. בהמשך, יופיעו מחלות רקע אחרות כגון עיכוב התפתחותי, קרי: לקויות שפה ותקשורת ופרכוסים נוספים. מאחר והפרכוסים שמאפיינים את התסמונת ארוכים יחסית, הם עלולים להוביל לסיבוך מסכן חיים, הדורש טיפול מיידי.
לסובלים מהתסמונת, סיכון גבוה יותר למוות פתאומי הקשור לאפילפסיה (SUDEP).
האבחון מתבצע על בסיס בדיקה גנטית. מרבית המאובחנים עמידים לתרופות נוגדות פרכוסים, ולכן הטיפול משלב מתן מספר תרופות בו זמנית, עד להתפתחות עמידות לתרופות, או לחילופין- תופעות לוואי חמורות.
אפילפסיה מיוקלונית א-סטטית (Myoclonic Astatic Epilepsy – בקיצור MAE) היא תסמונת המתפתחת בילדות, בדרך כלל עד גיל 4. שכיחותה פי 3-2 בקרב בנים, בהשוואה לבנות. היא מתבטאת בפרכוסים מיוקלוניים א-סטטיים, המלווים בנפילה פתאומית לקרקע. לעתים עשויים להתפתח גם פרכוסים ניתוקיים, כלומר: אובדן הכרה זמני. כשליש מהילדים סובלים מפרכוסים בהמשך, בגיל ההתבגרות.
משערים כי מקור התסמונת הוא גנטי ואבחון המחלה מתבסס על סימנים קליניים ובדיקת EEG לפעילות החשמלית המוחית, בשילוב בדיקות הדמיה מוחית.
הטיפול התרופתי מאתגר, כאשר מרבית הילדים נדרשים ליטול לפחות שתי תרופות בו זמנית. כמו כן, מומלץ לשלב עם תזונה קטוגנית.
תסמונת EIEE (קיצור של Early Infantile Epileptic Encephalopathy with suppression bursts), הידועה גם כ"אנצפלופתיה מוקדמת של גיל הינקות עם התפרצויות וחסימות היא תסמונת נדירה, שלרוב מתפתחת בגיל ינקות עד שלושה חודשים.
פרכוסים שאופייניים לתסמונת לרוב מלווים בנוקשות בגפיים, עוויתות, נשימה מאומצת, בהייה ואישונים מורחבים. הגורם הוא לרוב גנטי, אם כי עד כה לא נמצאה מוטציה גנטית שאחראית לכך.
אבחון התסמונת מתבסס על הדפוס הייחודי שהוא מציג, בבדיקות EEG
הטיפול הניתן הינו תרופתי, כאשר יש אפשרות להוסיף טיפול בסטרואידים במינון גבוה ותזונה קטוגנית.
תסמונת לנדאו קלפנר (Landau Kleffner Syndrome – בקיצור LKS) הינה תסמונת אפילפטית נדירה, מופיעה בד"כ בין הגילאים 8-3 שנים. התסמונת מאופיינת באובדן כישורי הבנת השפה והדיבור, הפרעות קשב וריכוז, הפרעות למידה ופרכוסים. השכיחות בבנים גבוהה יותר, ביחס של 1:2 בהשוואה לבנות. הדיעה הרווחת הינה שמקור התסמונת הוא גנטי.
הפרכוסים שמאפיינים את התסמונת, עשויים להיות ממגוון סוגים. לעתים, לא ניתן לצפות בפרכוסים קליניים, אולם ניכרת פעילות אפילפטית רבה ב-EEG. ברוב המקרים, גם בחלוף סממני הפרכוסים, נותרות הפרעות הדיבור והשפה.
האבחון מתבסס על בדיקת EEG לפעילות החשמלית המוחית ובדיקה גנטית.
הטיפול הוא בדרך כלל תרופתי, בשילוב עם תזונה קטוגנית.
תסמונת אנגלמן (Angelman Syndrome) הינה תסמונת גנטית נדירה. היא אינה מהווה תסמונת אפילפטית קלאסית, אולם כ-90% מהסובלים ממנה חווים פרכוסים אפילפטיים.
האבחון מבוצע באמצעות בדיקה גנטית.
התסמונת מתאפיינת בעיכוב התפתחותי לרבות קשיי שפה, תנועתיות יתר, מראה פנים דיסמורפי, פיגור, אוטיזם, רעד בגפיים, התפרצויות צחוק ולעתים- הפרעות התנהגות ובעיות שינה.
האבחנה נעשית לרוב בין גיל שנתיים לגיל 5, כשמאפייני העיכוב ההתפתחותי הופכים ברורים יותר ויותר.
לעתים, האפילפסיה המלווה את המחלה, אינה מגיבה לטיפול. בדרך כלל ניתן טיפול תרופתי משולב של מספר תרופות.
תסמונת רט (Rett Syndrome) היא תסמונת גנטית התפתחותית נדירה המופיעה בעיקר אצל בנות, אך בשנים האחרונות מזוהה במקרים נדירים גם בבנים, כאשר אצל האחרונים קיים שיעור תמותה גבוהה ביותר בגיל הינקות.
בין הגילאים 6 חודשים- 18 חודשים, מתחילה נסיגה התפתחותית אצל ילדות הלוקות בתסמונת, שמשתקפת באבדן יכולת התקשורת, במקביל להופעה של תנועות ידיים סטראוטיפיות (למשל: הכנסת ידיים לפה ומחיאת כפיים), לצד קושי בניידות והאטה בקצב צמיחת הראש.
לעתים רבות, מופיעים גם התקפים אפילפטיים וכן נשימה לא סדירה, הפרעות שינה, ירידה במסת שריר ועקמת.
האבחון מתבצע לרוב על סמך התמונה הקלינית בהתאם ללקויות התפתחותיות בגיל הינקות, כמו: לקויות בתנועות הידיים, בהתפתחות השפה ובהליכה. בנוסף, קיימות בדיקות דם גנטיות לאבחון התסמונת.
הטיפול נועד, בנוסף לתמיכה הרגשית, בעיקרו להקל על הסימפטומים. ילדים עם תסמונת רט מטופלים בדרך כלל גם בתרופות למניעה וטיפול בהפרעות בקצב הלב. הטיפול בהתקפי אפילפסיה בתסמונת רט נחשב למורכב, ומשלב לרוב מספר סוגי תרופות.
טוברוס סקלרוזיס (Tuberous Sclerosis – ובקיצור TS, ולעתים Tuberous Sclerosis Complex – TSC) הקרויה גם 'טרשת גבשושית' הינה תסמונת גנטית מולדת, שמופיעה בשכיחות של 1:6000 לידות ומאופיינת בהתפתחות גידולים שפירים במערכות הגוף, כמו: הלב, הריאות, העור, המוח, העיניים, הכבד והכליות. חומרת הסימפטומים שונה מאוד מאדם לאדם ויכולה לנוע החל מפריחה קלה בעור ועד פרכוסים אפילפטיים. ברוב המקרים המוטציות שמאפיינות את המחלה הן מוטציות 'דה נובו', כלומר מופיעות לראשונה אצל החולה.
הודות למחקר מעמיק שבוצע על תסמונת ה-TS, חלה התקדמות בשיטות האבחון והטיפול במחלה, וכיום ניתן לזהות בבירור את הגן המאפיין את המחלה. יחד עם זאת, קשה לחזות בצורה מדויקת איזה סימפטומים יפתח החולה ואיך תתפתח המחלה.
התסמונת מתבטאת בשנים הראשונות לחיים במגוון תסמינים, לרבות פרכוסים, הפרעות התפתחותיות עד כדי פיגור, אוטיזם, הפרעות התנהגות, כתמים בהירים על פני העור (hypomelanotic macules), פריחה על הפנים.
רבים מהחולים מציגים את התסמינים כבר בשנה הראשונה לחיים, אך במקרים רבים האבחון מתרחש מאוחר יותר, כאשר במשך הזמן מופיעים סימנים קליניים נוספים באיברים נוספים. אבחון התסמונת הוא לרוב קליני ומתבסס על סימפטומים אופייניים.
בהמשך, מבוצעות בדיקות הדמיה מסוג סי.טי ו-MRI לאיתור גידולים מוחיים, ובדיקות דם גנטיות לאיתור המוטציה, שגורמת להתפתחות התסמונת.
לרוב לא ניתן לטפל בפרכוסים בתרופות, ונדרש טיפול ניתוחי.
אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת (Progressive Myoclonus Epilepsy – בקיצור PME) הינה קבוצה של תסמונות אפילפטיות נדירות, המתאפיינות בפרכוסים מיוקלוניים ובדמנציה פרוגרסיבית-מתקדמת. התסמונות הבאות (שהינן נדירות) נכללות בקבוצה: מחלת אונפריכט-לונדבורג (ULD), תסמונת MERFF, Lafora Disease, NCL, וסיאלידוזיס.
בתהליך האבחון , מתבצע תהליך של שלילת מחלות נוירולוגיות נוספות, לרבות ממצאים אופייניים בבדיקת EEG ובבדיקת MRI.
הטיפול בתסמונות בקבוצה זו הינו מאתגר, כאשר נהוג לטפל בפרכוסים באמצעות שילוב של מספר תרופות, אם כי היעילות של הטיפול התרופתי ברוב המקרים היא חלקית.
אפילפסיה תלויה בפירידוקסין (Pyridoxine Dependent Epilepsy – בקיצור PDE) הינה מחלה גנטית נדירה, המלווה בפרכוסים בינקות ובילדות. קיימים דיווחים על אימהות לילדים חולים, על תנועות חריגות מסוף השליש השני להיריון, שעשויים להתפרש כפרכוסים עובריים.
החולים בתסמונת זו אינם מגיבים לתרופות נוגדות פרכוסים ולכן נדרשים ליטול תוסף יומי של פירידוקסין – הקרוי גם ויטמין B6 לצורך פעילות מטבולית (על אף שהם אינם סובלים ממחסור בוויטמין זה).
הפרכוסים לרוב ארוכים, כלליים או מוקדיים (פוקאליים), ועשויים להדרדר לסיבוך מסכן חיים- "סטטוס אפילפטיקוס".
האבחון מבוצע על סמך תמונה קלינית ובדיקת EEG לפעילות החשמלית המוחית. כמו כן לצורך האבחנה, מתבצעות בדיקות גנטיות.
הטיפול התרופתי כולל מתן התוסף פירידוקסין, כאשר צריכה עודפת עשויה לגרום לפגיעות נוירולוגיות נוספות.
אפילפסיה גנטית קשה, המתבטאת באיחור התפתחותי ופרכוסים מגוונים, וברובם התקפים מוקדיים (פוקאליים) ממושכים ו/או חזרתיים המתרחשים ברובם בשעות הלילה. הפרכוסים מתבטאים באופנים שונים, לרבות סיבוב ראש, נוקשות ועוויתות בגפה אחת או יותר, תנועות חזרתיות בפה ובעיניים וערנות מוגבלת.
תהליך האבחון מערב לצד בדיקת EEG לפעילות החשמלית המוחית גם בדיקת דם, ממנה נלקחת דגימה של כרומוזום 20 לבדיקת מעבדה תחת מיקרוסקופ.
הטיפול בתסמונת מאתגר, מכיוון שלא אותרה תרופה ספציפית שמועילה במיוחד לתסמונת. במרבית המקרים, מקובל לתת לחולים מספר תרופות, כולל סטרואידים, בשילוב עם תזונה קטוגנית וקוצב וגאלי.
אפילפסיה המקושרת לחום גבוה, המכונה תסמונת FIRES (קיצור של Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome) הינה מחלה נדירה שמקורה אידיופטי (המקור אינו ידוע ), שמופיעה לרוב בגילאי הילדות, בית הספר היסודי ומתבטאת בפרכוסים המופיעים לפתע, אצל ילדים עם התפתחות תקינה. תסמונת זו עשויה להיות מאובחנת בכל גיל.
המחלה מאופיינת בפרכוסים רבים, לעתים עשרות ביום, מלווים בירידה קוגניטיבית, לרבות הפרעות התנהגותיות, הפרעות זיכרון ושינויים בתחושה. לאחר שלב הפרכוסים, לרוב הופכת המחלה לכרונית.
אבחון התסמונת מתבסס על אבחון אפילפסיה, בעזרת בדיקת EEG של הפעילות החשמלית המוחית. כמו כן, האבחון מסתמך על אבחון של מחלת חום, עד שבועיים לפני תחילת הפרכוסים.
תסמונת FIRES דורשת במקרים רבים אשפוז בטיפול נמרץ. הטיפול כולל תרופות נוגדות פרכוסים, דיאטה קטוגנית קוצב וגאלי, סטרואידים במינון גבוה וטיפולים אימוניים נוספים.
אנצפליטיס על שם רסמוסן (Rasmussen's Encephalitis) הינה תסמונת אפילפטית נדירה מאוד שמתפתחת אצל ילדים, ומשתקפת בנגעים דלקתיים. במקביל לכך, מופיעים גם פגיעה בכישורים המוטוריים ובדיבור, ירידה קוגניטיבית (דמנציה) והמיפרזיס – שיתוק של יד ורגל בצד אחד.
בעבר סברו כי מקור המחלה הוא זיהומי, אולם הסברה הרווחת כיום הינה שמקורה אוטואימוני.
בעת אבחון המחלה, מאותרת דלקת מוחית בצידו האחד של המוח, באמצעות בדיקות הדמיה וביופסיה, לצד בדיקת EEG לפעילות החשמלית המוחית.
הטיפול הינו תרופתי. בשלבים פעילים של הדלקת הטיפול נועד להפחתת הדלקת ודיכוי המערכת החיסונית. בשלב הכרוני שבו המחלה לא פעילה – ניתנים טיפולים למניעת פרכוסים, אולם מאחר ורוב החולים עמידים לטיפול תרופתי – מוצע לעיתים ניתוח לניתוק האונה הדלקתית במוח.
לאחר שסקרנו את התסמונות המוגדרות כ'אנצפלופטיות אפילפטיות', להלן מספר תסמונות אפילפטיות נוספות.
אפילפסיה פרונטלית לילית משפחתית (Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy – בקיצור ADNFLE) הינה מחלה גנטית, שמתאפיינת בפרכוסים ליליים, בעת השינה.
המחלה פורצת בדרך כלל בילדות, כאשר הפרכוסים ממוקדים, ומקורם באונה הפרונטלית במוח. הסימפטומים כוללים גם: תנועתיות, צעקות, אנחות ובכי. לעיתים זוכרים המטופלים את הפרכוס וכן חווים 'אאורה' – תחושות מוזרות, אשר מופיעות לפני הפרכוסים בעת השינה.
אבחון התסמונת דורש בדיקת EEG במעבדת שינה, שמצביעה על פעילות חשמלית מוגברת במהלך פרכוסי הלילה.
הטיפול הראשוני כולל מתן תרופות.
אפילפסיה רולנדית שפירה של הילדות (Benign Rolandic Epilepsy of Childhood – בקיצור BREC) המכונה גם 'אפילפסיה שפירה עם התפרצות טמפורלית מרכזית' (Benign centrotemporal lobe epilepsy of childhood) הינה תסמונת אפילפטית אדיופטית (שמקורה אינו ידוע). היא נוטה להופיע אצל ילדים בגילי 13-3, ולרוב לפני גיל ההתבגרות המינית.
הדיעה הרווחת היא כי התסמונת גנטית, אם כי לא זוהה עד כה גן ספציפי המוביל להתפתחותה.
הסימפטומים כוללים פרכוסים פוקאליים (מוקדיים), שתוקפים בדרך כלל את שרירי הפנים ומשתקפים בריור. רוב הפרכוסים הינם קצרים, אך בחלק מהמקרים הם עשויים להתארך ולהתבטא גם בהנעות של הגפיים. הפרכוסים לרוב מופיעים לאחר ההרדמות, או לפני היקיצה. הפרכוסים שמאפיינים את התסמונת לרוב חולפים מעצמם במהלך ההתבגרות המינית.
האבחון דורש בדיקת EEG שמצביעה על פעילות חשמלית מוגברת שמקורה במרכז האונה הטמפורלית מעל החריץ המרכזי במוח.
הטיפול בתסמונת ניתן בתרופות נוגדות פרכוסים. לאחר שנה עד שנתיים ללא פרכוסים – ניתן להפסיק את הטיפול התרופתי. לרוב, התסמונת אינה מופיעה אחרי גיל 16.
תסמונת פנאיאוטופולוס (Panayiotopoulus Syndrome) הינה תסמונת בעלת מאפיינים פרכוסיים ייחודיים, שמתפתחת לרוב בבין הגילאים 5-3, אך עשויה להופיע גם בגיל שנה.
הפרכוסים שמאפיינים את התסמונת ברובם מוקדיים (פוקאליים), וממוקדים לאונה האוקסיפיטלית במוח, ומלווים לרוב בהפרעות ראייה, הבזקי אור וכאבי ראש, ובמהלכם הילד מחוויר לפתע, מתחיל להקיא, אישוניו מתרחבים, הפנים מאדימות ומתפתחים הזעת יתר ודמע בעיניים (למרות שהילד אינו בוכה). מאחר ותסמינים אלו משתייכים למערכת העצבים האוטונומית, פרכוסים אלו נקראים "אוטונומיים". כשני שליש מהפרכוסים מתרחשים בעת השינה.
אבחון התסמונת נעשה על בסיס סימנים קליניים ובדיקת EEG שמעידה על פעילות חשמלית מוחית באונה האוקסיפיטלית.
הטיפול הינו תרופתי, כאשר אפשר להפסיקו אם הסימפטומים והפרכוסים מפסיקים, אחרי גיל 16.
אפילפסיה של ניתוקים בילדות או 'אבסנס בילדות' (Childhood Absence Epilepsy – בקיצור CAE) היא אפילפסיה כללית גנטית שתוקפת לרוב ילדים בגילאי 12-4, עם שיא להופעת המחלה סביב גילאי 6-5 שנים.
אפילפסיה זו מאופיינת בפרכוסי ניתוק – אירועים חזרתיים בתדירות גבוהה שמלווים בהייה (אבסנס), בכשליש מהמקרים עם תסמינים מוטוריים בפנים, לרבות מצמוץ תכוף בעיניים או עפעוף. ההתקפים נוטים להופיע בשעת הערב או מוקדם בבוקר. ברוב התקפי הניתוק, הילד לא יהיה ער לעובדה שעבר התקף אפילפטי.
אבחון התסמונת דורש בדיקת EEG שמצביעה על פעילות חשמלית מפושטת במוח. התופעה עלולה להיות מאובחנת באיחור, כיוון שבתחילה נחשבת לשינוי במצב הרוח או "חלום בהקיץ".
תסמונת זו יכולה להופיע גם בגיל מוקדם יותר בצורה קשה יותר הכוללת פרכוסים קשים ואיחור התפתחותי. כחלק מאבחון התסמונת יש להשלים בדיקת ניקור מותני לבדיקה רמת הסוכר בנוזל עמוד השדרה.
הטיפול באמצעות תרופה נוגדת הפרכוסים. בילדים אשר אובחנו באפילפסיה מסוג אבסנס יש להשלים בדיקה גנטית ולשלול תסמונת נוספת אשר יכולה להתבטא בניתוקים ואז הטיפול בה הוא דיאטה קטגונית.
אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים (Juvenile Myoclonic Epilepsy – בקיצור JME) ידועה גם בשם "תסמונת יאנץ". זוהי תסמונת עם רקע גנטי, שמתאפיינת בפרכוסים שאינם ממוקדים באזור ספציפי במוח ומתפתחת לרוב בגילאי 20-14 שנים.
מרבית המאובחנים באפילפסיה מיוקלונית הינם בעלי תפקוד קוגניטיבי תקין, כאשר הפרכוסים הכלליים שמהם הם סובלים, הם ברובם פרכוסים מיוקלוניים, (מאופיינים בפעילות יתר מוטורית, התכווצויות שרירים מהירות ותנועות בלתי רצוניות פתאומיות וקצרות).
המאובחנים סובלים מהתקפים מיוקלוניים בזמן התעוררות, מהתקפי ניתוק, ומהתקפי טוני-קלוני.
אבחון התסמונת מתבסס על בדיקת EEG לפעילות החשמלית המוחית.
הטיפול הינו תרופתי, לרוב במהלך כל שנות החיים. כמו כן, נדרשת גם הקפדה על אורח חיים בריא, לרבות תזונה מאוזנת ושמירה על שגרת שינה.
